25 kwietnia Międzynarodowym Dniem DNA. Co Polacy mają w genach?

fot. Pixabay

Choć dla większości osób oczywiste jest, że cechą łączącą ludność danego obszaru jest wspólne pochodzenie, rzadziej myślimy o wpływie genów na nasze predyspozycje zdrowotne. Okazuje się, że nasz portret genetyczny to nie tylko przodkowie oraz historia regionu, ale także cechy wpływające na zdrowie. Nowe dane rzucają światło na predyspozycje zdrowotne mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej, w tym Polaków.

DNA ERA, firma biotechnologiczna zajmująca się bezpośrednią analizą genetyczną DNA, przeanalizowała anonimowo dane ponad 13 tys. osób z Polski, Słowacji i Czech, które wykonały testy DNA, a opracowane przez nią wnioski z pewnością mogą zaskoczyć niejedną osobę. Okazuje się, że nie tylko co trzeci z nas może być nosicielem choroby genetycznej. Znacznie częściej, niż moglibyśmy przypuszczać, występują też u nas nietolerancje pokarmowe.

Nawet co trzecia osoba może być nosicielem choroby genetycznej

Od każdego z rodziców otrzymujemy po jednym wariancie danego genu, tzw. allelu. Zdarza się, że jeden z posiadanych przez nas alleli jest prawidłowy, a drugi wadliwy. W niektórych przypadkach zdrowy wariant chroni posiadacza genu przed zachorowaniem, jednak wciąż możliwe jest przekazanie zmutowanego allela potomstwu – taki przypadek nazywamy nosicielstwem choroby. Sytuacja staje się trudniejsza, gdy dziecko otrzymuje po wadliwej kopii genu od każdego z rodziców lub gdy wystąpienie choroby determinowane jest przez płeć (a więc z założenia posiadamy tylko jeden allel i jest on wadliwy).

– Z naszych danych wynika, że prawie 30 proc. naszych klientów jest nosicielami hemochromatozy. Jest to choroba charakteryzująca się zwiększonym wchłanianiem żelaza w jelicie cienkim. Nieleczona może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, jak uszkodzenie narządów. Nosicielstwo innych chorób autosomalnych recesywnych, które zwykle ujawniają się dopiero wtedy, gdy osoba odziedziczy dwie uszkodzone wersje danego genu, jest zwykle stosunkowo rzadsze. Na przykład 1 na 70 osób ma niedobór MCAD, czyli defekt uniemożliwiający organizmowi wykorzystywanie tłuszczu jako źródła energii – mówi Dorota Kruszyńska, biotechnolożka DNA ERA.

Komu szkodzą nabiał i gluten?

Od kilku lat możemy zaobserwować postępujący trend związany z ograniczaniem lub wykluczaniem z diety produktów zawierających gluten lub laktozę. Profesjonaliści uspokajają i informują, że w przypadku tolerancji tych substancji nie ma powodu do ich odstawiania. Okazuje się jednak, że osób, które zmagają się z nietolerancjami, jest więcej, niż mogłoby się wydawać.

– Według naszych statystyk, aż 35 proc. osób posiada mutację genu związanego z celiakią. To autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego wywoływana przez gluten, czyli białka zawarte w niektórych rodzajach zbóż. W przypadku tej choroby układ odpornościowy „zwalcza” własne komórki i tkanki w jelicie – informuje Dorota Kruszyńska. – W kontekście nietolerancji laktozy wpływ genów jest bardzo wyraźnie widoczny. I tak Skandynawowie i Holendrzy posiadają wariant genu, dzięki któremu aż 90 proc. populacji w wieku dorosłym trawi laktozę bez żadnych problemów. We Włoszech czy Hiszpanii tylko połowa osób posiada tę zdolność, z kolei wśród Chińczyków – zaledwie 1 proc. populacji. Jak wynika z naszych danych, aż 36 proc. osób z Europy Środkowo-Wschodniej to osoby z predyspozycją do nietolerancji laktozy w wieku dorosłym – dodaje ekspertka.

Predyspozycje genetyczne – spersonalizowane podejście do działań profilaktycznych i zdrowia

Zdobywające coraz większą popularność testy predyspozycji genetycznych oferują możliwość poznania unikalnych cech naszego organizmu i dopasowania do nich swojego stylu życia. Obejmują bardzo wiele aspektów, m.in. określają chronotyp danej osoby, predyspozycje żywieniowe i sportowe czy ryzyka związane z różnymi chorobami.

Choć testy DNA pozwalają żyć bardziej świadomie, nie są alternatywą, a raczej dopełnieniem zdrowego stylu życia czy profilaktyki. Testy nie są standardowymi badaniami medycznymi, które z reguły określają obecny lub przeszły stan organizmu, mają natomiast za zadanie określić ryzyka i szanse genetyczne, które będą aktualne przez całe nasze życie.

– W czasach, gdy zewsząd jesteśmy atakowani sprzecznymi poradami w zakresie zdrowia czy szeroko pojętego wellbeing-u, a dodatkowo prawie każdy z ekspertów powołuje się na inne badania naukowe, trudno zrozumieć, co jest naprawdę dobre dla naszego ciała. To, co jednej osobie służy, u drugiej może nie przynosić pożądanych efektów – tłumaczy Dominika Tomaszewska, dietetyczka kliniczna DNA ERA. – Test predyspozycji genetycznych pozwala na poznanie cech swojego organizmu, dzięki czemu łatwiej nam poznać jego potrzeby i w odpowiedni sposób na nie odpowiedzieć, np. dopasowując dietę, rodzaj wykonywanej aktywności fizycznej czy stosując odpowiednią profilaktykę zdrowotną. Przykładowo, jeżeli wiemy, że mamy podwyższoną skłonność do nowotworów skóry, prawdopodobnie będziemy zwracać większą uwagę na pojawiające się na niej znamiona, a także zadbamy o regularne wizyty u dermatologa – dodaje Tomaszewska.

DNA ERA to firma biotechnologiczna zajmująca się bezpośrednią analizą genetyczną DNA. Testy, które oferuje, umożliwiają poznanie szans i ryzyk zdrowotnych, np. rozwoju różnych chorób. Analiza obejmuje zakres zdrowia onkologicznego, neurologicznego oraz mentalnego, a także predyspozycje sportowe i dotyczące odżywiania, w tym: nietolerancji pokarmowych, alergii, przyswajalności składników odżywczych czy metabolizmu leków.

Testy DNA ERA pozwalają określić ponad 150 predyspozycji zapisanych w kodzie genetycznym. Poznanie ich umożliwia lepsze zrozumienie siebie i swojego organizmu i zachęca do podejmowania świadomych decyzji dotyczących zdrowia.

Dzięki bezpiecznej i bezbolesnej procedurze pobrania próbki śliny w domowym otoczeniu, testy można przeprowadzać w każdej grupie wiekowej, również u dzieci. Na podstawie wyników testu specjaliści z DNA ERA przygotowują sugestie dalszych kroków związanych z diagnostyką i profilaktyką. Umożliwiają też indywidualne konsultacje z genetykami i dietetykami.

Źródło informacji: DNA ERA